Деменция бывает и у детей. Лекарства от неё, возможно, уже одобрены
Слово «деменция» рисует человека глубоко в возрасте. А теперь представьте те же симптомы (потерю памяти, распад мышления) у ребёнка. Причина в генетических мутациях, которые запускают в детском мозге механизмы, характерные для нейродегенерации пожилых.
Самая частая форма — синдром Санфилиппо. Ломается ген фермента, который расщепляет углевод гепарансульфат. Расщеплять некому и вещество копится в тканях, в том числе в клетках мозга, и отравляет их. Прогнозы разные, но до взрослого возраста доживают единицы.
Детские деменции почти всегда вызваны поломкой
одного гена. Это делает болезнь достаточно «простой», чтобы воспроизвести её в лаборатории.
Что и
сделала команда под руководством нейролога Седрика Барди из австралийского SAHMRI. У детей с диагнозом взяли клетки кожи и превратили их в нейроны.
Дальше по этой модели прогнали десятки уже существующих препаратов. Связка из машинного обучения, методов визуализации, анализа активности генов в отдельных клетках и замеров электрических свойств нейронов отсеяла минимум девять перспективных соединений.
Действовали они по-разному. Одни снижали накопление токсичного углевода. Другие продлевали клеткам жизнь — а значит, потенциально тормозили дегенерацию. Третьи улучшали связь между клетками так, что это могло бы помочь когнитивным функциям. Авторы допускают, что комбинация препаратов дала бы долгосрочный эффект детям с недавно поставленным диагнозом.
Смысл в том, что часть кандидатов на лекарства уже одобрена — просто по другим показаниям. Пробенецид от подагры, кеторолак от боли. По безопасности они изучены вдоль и поперёк, а значит, изрядный кусок пути можно пропустить.
Тот же подход, по мнению авторов, годится и для других детских деменций, вызванных поломкой одного гена.
@vselennayaplus
