У здорового человека могут быть изменения в ДНК, связанные с наследственными заболеваниями


Hugging Face выпустил Carbon-X — открытую модель, которая принимает вопросы на обычном языке и последовательности ДНК. Она умеет анализировать мутации и функциональные участки генома, а также объяснять результаты в формате диалога.
По тестам разработчиков, Carbon-X почти сравнялась с GPT-6.1 Sol на профильных задачах, но обработка одной задачи обходится значительно дешевле. Клинические испытания модель не проходила, поэтому использовать её для медицинских решений нельзя.




Исследователи Мейнутского университета в Ирландии построили молекулярный вычислительi на основе ДНК — по их словам, одну из самых сложных и быстрых систем такого типа в мире. Устройство представляет собой набор взаимодействующих нитей ДНК в солёной воде: никаких чипов, проводов и постоянного питания не требуется, а для запуска вычислений достаточно слегка подогреть пробирку.
Система умеет выполнять сложение, умножение и деление. Пока капля с ДНК остывает, короткие фрагменты сцепляются с длинной нитью-каркасом и складываются в молекулярный узор — этот узор и есть результат вычисления.
ВыводРазработку создали в Мейнутском университете (Ирландия)



Google DeepMind представила AlphaGenome Atlasi — ИИ-платформу, которая прогнозирует последствия примерно 9 млрд возможных однобуквенных замен в человеческом геноме. Для каждого варианта модель оценивает, как мутация может повлиять на активность генов, сплайсинг РНК и другие молекулярные процессы.
Атлас построен на основе модели AlphaGenome и охватывает в том числе некодирующие участкиi геномы, которые составляют около 98% ДНК человека, но не содержат «инструкций» для сборки белков — зато там находятся регуляторные элементы, управляющие работой генов. Инструмент должен ускорить поиск причин заболеваний, позволяя учёным быстро отбирать значимые варианты ДНК среди миллионов возможных для дальнейшей проверки в лаборатории.
ВыводОбъём данных Atlas — около 1 петабайта прогнозов о влиянии мутаций на активность генов и другие молекулярные процессы




Исследователи из США обнаружили в геномах современных людей генетические фрагменты, унаследованные от как минимум двух ранее неизвестных древних родственников — помимо уже известных неандертальцев и денисовцев.
Открытие расширяет картину скрещивания видов рода Homo: помимо прямых контактов предков современного человека с другими archaic-популяциями, часть генетического наследия дошла до нас опосредованно, через денисовцев.
ВыводОдин из новых обнаруженных предков скрещивался с предками современных людей в Африке более 50 000 лет назад