Google DeepMind представила AlphaGenome Atlasi — ИИ-платформу, которая прогнозирует последствия примерно 9 млрд возможных однобуквенных замен в человеческом геноме. Для каждого варианта модель оценивает, как мутация может повлиять на активность генов, сплайсинг РНК и другие молекулярные процессы.

Атлас построен на основе модели AlphaGenome и охватывает в том числе некодирующие участкиi геномы, которые составляют около 98% ДНК человека, но не содержат «инструкций» для сборки белков — зато там находятся регуляторные элементы, управляющие работой генов. Инструмент должен ускорить поиск причин заболеваний, позволяя учёным быстро отбирать значимые варианты ДНК среди миллионов возможных для дальнейшей проверки в лаборатории.

• Объём данных Atlas — около 1 петабайта прогнозов о влиянии мутаций на активность генов и другие молекулярные процессы
• Для оценки значимости изменений создан специальный показатель Variant Impact Scorei, который помогает быстро находить наиболее важные варианты ДНК
• Партнёры DeepMind уже использовали Atlas для поиска причин редких заболеваний, и часть найденных эффектов подтверждена экспериментально
• Atlas доступен бесплатно для некоммерческих/академических исследований через сайт и API
• Разработчики уточняют, что результаты — это предсказания модели, которые требуют экспериментальной проверки