Google DeepMind представила AlphaGenome Atlasi — ИИ-платформу, которая прогнозирует последствия примерно 9 млрд возможных однобуквенных замен в человеческом геноме. Для каждого варианта модель оценивает, как мутация может повлиять на активность генов, сплайсинг РНК и другие молекулярные процессы.
Атлас построен на основе модели AlphaGenome и охватывает в том числе некодирующие участкиi геномы, которые составляют около 98% ДНК человека, но не содержат «инструкций» для сборки белков — зато там находятся регуляторные элементы, управляющие работой генов. Инструмент должен ускорить поиск причин заболеваний, позволяя учёным быстро отбирать значимые варианты ДНК среди миллионов возможных для дальнейшей проверки в лаборатории.
ВыводОбъём данных Atlas — около 1 петабайта прогнозов о влиянии мутаций на активность генов и другие молекулярные процессы