Расследование Science о сомнительных исследованиях болезни Альцгеймера

Прочитала расследование Science, которое месяц лежало у меня в закладках. Там, на мой взгляд, хорошо описано, как может создаваться хайп вокруг исследований. Перескажу коротко. Итак, в Колумбии, в департаменте Антьокия, живет обширная семья людей с мутацией в гене пресенилина-1, вызывающей раннюю болезнь Альцгеймера. Симптомы обычно проявляются до 50 лет. Группа ученых изучала этих людей с конца прошлого века, в результате были открыты две защитные мутации: Christchurch и Reelin-COLBOS. Предполагается, что люди с ними избегают деменции до преклонного возраста, несмотря на наличие того самого плохого варианта гена. Оба открытия широко обсуждались и породили целую индустрию, в том числе другие исследования и стартапы по разработке лекарств, один из которых основал нынешний руководитель группы. Выглядит красиво и интересно, но ряд ученых сомневается в том, что найденные мутации действительно защищают от болезни Альцгеймера. Претензий много, например, защитный эффект Christchurch описан на данных анализа генома одной женщины. Этого мало для доказательства того, что именно она связана с защитным эффектом, ведь каждый человек носит бесчисленное количество мутаций. Результаты изысканий других ученых противоречивы. А в дополнительных исследованиях, проведенных той же группой, авторы расследования выявили нарушения — например, изменение данных пациентов и дублирование изображений. Вишенка на торте: недавно те же ученые объявили об открытии третьей защитной мутации. Она обнаружена не только у некоторых членов упомянутой колумбийской семьи, но и у сестры писателя Габриеля Гарсиа Маркеса, которая прожила в добром здравии до 90 лет. Сам писатель умер от болезни Альцгеймера, как и некоторые другие члены его семьи, включая мать. Назвали новую мутацию лучше, чем прежние — Макондо. Получается еще одна красивая история, при этом степень защитного эффекта все еще не подтверждена даже для предыдущих двух генетических вариантов. В общем, советую почитать статью — настоящий научный детектив.